Генетика

Содержание книги «Генетика»:

• 5 Предисловие
• 7 Введение. Предмет, методы и основные этапы становления генетики (Иванов В.И.)
• 10 ЧАСТЬ I. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА
• 12 Глава 1. Менделизм (Билева Дж.С., Иванов В.И)
  • 12 1.1. Гибридологический метод Г. Менделя
  • 13 1.2. Законы наследования признаков, установленные Г. Менделем
    • 13 1.2.1. Закон доминирования или единообразия гибридов первого поколения
    • 14 1.2.2. Закон расщепления признаков
    • 16 1.2.3. Гипотеза чистоты гамет
    • 17 1.2.4. Закон независимого комбинирования признаков
    • 19 1.2.5. Условия выполнения законов Г. Менделя
  • 19 1.3. Дискретность наследственности
• 21 Глава 2. Хромосомная теория наследственности (Кузнецова О.В., Билева Дж.С.)
  • 22 2.1. Цитологические основы законов Г. Менделя
    • 22 2.1.1. Клеточный цикл
    • 23 2.1.2. Митоз
    • 25 2.1.3. Мейоз
  • 28 2.2. Хромосомные типы определения пола
  • 29 2.3. Наследование признаков, сцепленных с полом
  • 31 2.4. Нерасхождение половых хромосом
    • 31 2.4.1. Первичное нерасхождение
    • 32 2.4.2. Вторичное нерасхождение
  • 33 2.5. Хромосомы - группы сцепления генов
  • 35 2.6. Теория наследственности Т.Г. Моргана
  • 35 2.7. Типы наследования признаков
    • 36 2.7.1. Аутосомно-доминантный тип наследования
    • 37 2.7.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования
    • 38 2.7.3. Доминантный, сцепленный с полом тип наследования
    • 38 2.7.4. Рецессивный, сцепленный с полом тип наследования
    • 39 2.7.5. Голандрический тип наследования
• 40 Глава 3. Структура и функции генетического материала (Билева Дж.С.)
  • 40 3.1. Оспенные этапы развития представлений о гене
    • 40 3.1.1. Дискретность единиц наследственности - факторов по Г Менделю
    • 40 3.1.2. Ген-единица мутации, рекомбинации и функции
    • 41 3.1.3. Один ген - один фермент
    • 42 3.1.4. Доказательство генетической роли молекулы ДНК и открытие ее структурной организации
    • 44 3.1.5. Один ген - одна полипептидная цепь
    • 44 3.1.6. Ген-цистрон
    • 47 3.1.7. Ген - участок ДНК (или РНК у некоторых вирусов)
  • 49 3.2. Структура молекулы ДНК
  • 52 3.3. Последовательная передача генетической информации в клетке
• 56 Глава 4. Многоуровневая организация генома (Билева Дж.С.)
  • 56 4.1. Что такое геном?
    • 57 4.1.1. Геном бактерий
    • 62 4.1.2. Геном РНК-вирусов
    • 64 4.1.3. Эукариотический геном
  • 67 4.2. Хромосомный уровень организации генетического материала
    • 68 4.2.1. Уровни упаковки хроматина
    • 70 4.2.2. Структурно-функциональная организация хромосом
    • 71 4.2.3. Эухроматин и гетерохроматин
    • 72 4.2.4. Структура политенных хромосом и хромосом типа «ламповых щеток»
  • 74 4.3. Генный уровень организации генетического материала
    • 77 4.3.1. Классификация генов, контролирующих матричные процессы
    • 78 4.3.2. Гены рибосомной РНК
    • 79 4.3.3. Гены, кодирующие структурные белки и ферменты
    • 80 4.3.4. Гены тРНК
• 82 Глава 5. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов (Билева Дж.С.)
  • 82 5.1. Взаимодействие аллельных генов
    • 82 5.1.1. Доминирование нормальных и мутантных аллелей
    • 84 5.1.2. Неполное доминирование
    • 85 5.1.3. Кодоминирование
    • 85 5.1.4. Сверхдоминирование
    • 87 5.1.5. Неустойчивая и условная доминантность
    • 88 5.1.6. Множественные аллели
    • 88 5.1.7. Соотношение по фенотипу при разных типах взаимодействия аллелей
    • 89 5.1.8. О механизмах доминантности и рецессивности
  • 90 5.2. Взаимодействие неаллельных генов
    • 90 5.2.1. Комплементарность
    • 91 5.2.2. Доминантный и рецессивный эпистаз
    • 93 5.2.3. Двойной рецессивный эпистаз
    • 96 5.2.4. Гены-модификаторы
    • 97 5.2.5. Взаимодействие генов, функционирующих в раннем эмбриональном развитии
    • 99 5.2.6. Полигенное наследование качественных и количественных признаков
• 104 Глава 6. Генотип и фенотип. Модификации и норма реакции (Иванов В.И.)
  • 106 6.1. Вариация проявления наследственных признаков в индивидуальном развитии организмов
  • 112 6.2. Модификации и норма реакции
• 116 Глава 7. Сцепление генов и кроссинговер (Иванов В.И.)
  • 116 7.1. Закономерности сцепленного наследования
    • 116 7.1.1. Полное сцепление
    • 117 7.1.2. Неполное сцепление
    • 117 7.1.3. Кроссинговер
  • 118 7.2. Определение расстояний между генами
    • 119 7.2.1. Доказательство линейного расположения генов в хромосоме
    • 119 7.2.2. Учет двойного кроссинговера
    • 120 7.2.3. Интерференция
  • 121 7.3. Картирование генов
    • 121 7.3.1. Генетические карты
    • 122 7.3.2. Цитологические карты
    • 123 7.3.3. Сравнение генетических и цитологических карт
  • 124 7.4. Неравный кроссинговер
  • 124 7.5. Соматический кроссинговер
  • 125 7.6. Факторы, влияющие на кроссинговер
• 126 Глава 8. Генетика пола (Константинова Л.М.)
  • 126 8.1. Основные типы детерминации пола
  • 128 8.2. Типы хромосомной детерминации пола
  • 129 8.3. Хромосомные и молекулярно-генетические основы детерминации пола у дрозофилы
    • 129 8.3.1. Гинандроморфизм
    • 131 8.3.2. Балансовая теория К. Бриджеса
    • 133 8.3.3. Гены, изменяющие пол
    • 134 8.3.4. Молекулярно-генетические механизмы детерминации пола у дрозофилы
  • 136 8.4. Хромосомные и молекулярно-генетические основы первичной детерминации пола у человека
    • 136 8.4.1. Роль Y-хромосомы в детерминации пола
    • 138 8.4.2. Роль аутосомных генов в детерминации пола
  • 139 8.5. Вторичная детерминация пола у человека
  • 143 8.6. Зависимые от пола и ограниченные полом признаки
  • 143 8.7. Пол и размножение у животных и человека
• 147 Глава 9. Репликация ДНК и хромосом (Кузнецова О.В.)
  • 147 9.1. Полуконсервативная репликация ДНК и хромосом
  • 150 9.2. Сравнительная характеристика репликации у про- и эукариот
    • 150 9.2.1. Типы репликации геномов
    • 151 9.2.2. Инициация репликации
    • 154 9.2.3. Элонгация цепей ДНК
    • 157 9.2.4. Терминация репликации
    • 157 9.2.5. Скорость репликации
    • 157 9.2.6. Точность репликации
    • 157 9.2.7. Репликация теломер
  • 158 9.3. Генетический контроль репликации. Мутации, нарушающие различные этапы репликации
  • 161 9.4. Полирепликонность и двунаправленность репликации. Асинхронность
  • 162 9.5. Репликация хромосом без деления ядра
  • 162 9.6. Амплификация генов
    • 163 9.6.1. Амплификация генов, кодирующих белки хориона у дрозофилы
    • 163 9.6.2. Амплификация генов рибосомной PHK Xenopus
• 164 Глава 10. Репарация ДНК (Константинова Л.М.)
  • 164 10.1. Нарушения первичной структуры ДНК
  • 166 10.2. Прямая репарация ДНК
    • 166 10.2.1. Фотореактивация
    • 168 10.2.2. Репарация ДНК за счет экзонуклеазной активности ДНК-полимераз
  • 168 10.3. Эксцизионная репарация ДНК
    • 169 10.3.1. Исправление ошибок спаривания (мисмэтч-репарапия)
  • 171 10.4. Пострепликативная репарация ДНК
    • 172 10.4.1. Рекомбинационная репарация
    • 172 10.4.2. SOS-репарация
  • 173 10.5. Репарация ДНК и наследственные болезни человека
• 182 Глава 11. Молекулярные механизмы генетической рекомбинации (Константинова Л.М.)
  • 183 11.1. Общая, или гомологичная, рекомбинация
    • 184 11.1.1. Модель Холлидея
    • 187 11.1.2. Модель Мезельсона-Рэддинга
    • 189 11.1.3. Модель Жостака (двухцепочечный разрыв-репарация)
    • 191 11.1.4. Конверсия гена
  • 194 11.2. Сайт-специфическая рекомбинация
  • 196 11.3. Незаконная рекомбинация
  • 198 11.4. Значение рекомбинации
• 200 Глава 12. Регуляция генной активности (Билева Дж.С, Константинова Л.М.)
  • 200 12.1. Регуляция генной активности на уровне транскрипции
    • 201 12.1.1. Этапы транскрипции
    • 202 12.1.2. Регуляция транскрипции у прокариот
    • 203 12.1.3. Негативная и позитивная регуляция генной активности
  • 206 12.2. Регуляция экспрессии генов эукариот
    • 206 12.2.1. Специфическая регуляция генной активности
    • 210 12.2.2. Неспецифическая регуляция генной активности
  • 210 12.3. Компенсация дозы генов
    • 211 12.3.1. Компенсация дозы генов у дрозофилы
    • 212 12.3.2. Компенсация дозы генов у млекопитающих
  • 216 12.4. Регуляция генной активности на уровне репликации
  • 217 12.5. Трансляционная и пострансляционная регуляция генной экспрессии
• 219 Глава 13. Теоретические основы мутационной изменчивости (Константинова Л.М.)
  • 221 13.1. Общая классификация мутаций
    • 222 13.1.1. Геномные мутации
    • 226 13.1.2. Хромосомные мутации
    • 234 13.1.3. Генные мутации
  • 236 13.2. Молекулярные механизмы генных мутаций
  • 240 13.3. Обратные мутации и супрессоры
• 243 Глава 14. Молекулярные механизмы мутагенеза (Константинова Л.М.)
  • 243 14.1. Мутагенное действие ионизирующих излучений
  • 249 14.2. Мутагенное действие ультрафиолетовых лучей
  • 251 14.3. Мутагенное действие химических соединений
  • 256 14.4. Спонтанный мутационный процесс
    • 256 14.4.1. Факторы, влияющие на спонтанный мутационный процесс
    • 259 14.4.2. Учет спонтанных мутаций у человека
    • 259 14.4.3. Общие закономерности спонтанного мутационного процесса
    • 261 14.4.4. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
  • 262 14.5. Ингибиторы мутагенеза
  • 264 14.6. Выявление мутагенов
    • 264 14.6.1. Мутагенные факторы окружающей среды
    • 266 14.6.2. Стратегия тестирования на мутагенность
    • 267 14.6.3. Тест-системы
• 273 Глава 15. Нехромосомная наследственность (Билева Дж.С.)
  • 275 15.1. Пластидный (хлоропластный) геном
  • 279 15.2. Митохондриальный геном
    • 281 15.2.1. Митохондриальный геном растений
    • 282 15.2.2. Диетический контроль цитоплазматической мужской стерильности растений (ЦМС)
    • 283 15.2.3. Митохондриальный геном дрожжей
    • 284 15.2.4. Геном митохондрий человека
    • 287 15.2.5. О происхождении митохондрий
  • 288 15.3. Материнский эффект цитоплазмы
• 291 Глава 16. Генетика и онтогенез (Константинова Л.М.)
  • 291 16.1. Этапы онтогенеза
    • 294 16.1.1. Детерминация
      • 294 16.1.1.1. Ооплазматическая сегрегация
      • 298 16.1.1.2. Генетический контроль сегментации
    • 301 16.1.2. Гомеозисные гены
    • 303 16.1.3. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни
  • 306 16.2. Гены, контролирующие эмбриональную индукцию
    • 306 16.2.1. Индукция и органогенез
    • 307 16.2.2. Генетические факторы морфогенеза позвоночных на примере почки
• 315 Глава 17. Популяционная генетика (Кузнецова О.В.)
  • 315 17.1. Понятие о популяции. Частоты генотипов и аллелей в популяции
  • 317 17.2. Закон Харди-Вайнберга и условия его выполнения
  • 318 17.3. Факторы динамики генетической структуры популяций
    • 318 17.3.1. Отсутствие панмиксии
    • 320 17.3.2. Дрейф генов
    • 321 17.3.3. Мутационный процесс
    • 321 17.3.4. Миграции
    • 322 17.3.5. Отбор
      • 322 17.3.5.1. Понятие о приспособленности и коэффициенте отбора
      • 323 17.3.5.2. Влияние отбора на генетическую структуру популяции
  • 326 17.4. Внутрипопуляционный генетический полиморфизм и генетический груз
• 327 Глава 18. Геномика и геномные технологии (Барышникова Н.В., Иванов В.И., Поляков А.В.)
  • 327 18.1. Основные геномные технологии
    • 327 18.1.1. Методы получения и обработки ДНК
      • 327 18.1.1.1. Выделение ДНК
      • 529 18.1.1.2. Химический синтез ДНК
      • 329 18.1.1.3. Амплификация и рестрикция ДНК
    • 333 18.1.2. Методы поиска, выделения и идентификации определенных участков ДНК
      • 334 18.1.2.1. Гибридизация с ДНК-зондами
      • 337 18.1.2.2. Клонирование: векторные системы и методы. Создание и скрининг библиотек генов
      • 342 18.1.2.3. Методы поиска ДНК-последовательностей, основанные на полиморфизме генома
    • 346 18.1.3. Методы выявления мутаций
      • 347 18.1.3.1. ПЦР-анализ - как метод выявления мутаций
      • 347 18.1.3.2. Выявление точковых мутаций
      • 351 18.1.3.3. Другие методы выявления мутаций
      • 351 18.1.3.4. Секвестрование
    • 354 18.1.4. Картирование и скрининг генома
      • 354 18.1.4.1. Карты генома и методы их построения
      • 357 18.1.4.2. Стратегии картирования генов человека и методы полногеномного скрининга
  • 362 18.2. Геномика: направления развития, перспективы, надежды и опасения
    • 368 18.2.1. Биоэтические проблемы геномики
• 375 ЧАСТЬ II. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
• 376 Глава 19. Наследственность и патология человека (Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В.)
  • 376 19.1. Предмет и задачи медицинской генетики
  • 378 19.2. Классификация наследственных болезней
  • 380 19.3. Методы медицинской генетики
    • 380 19.3.1. Клинико-генеалогический метод
    • 385 19.3.2. Близнецовый метод
    • 388 19.3.3. Погтуляционно-статистическиеметодь1
    • 390 19.3.4. Методы генетического картирования наследственных заболеваний
  • 395 19.4 Лабораторные методы диагностики наследственных болезней
    • 395 19.4.1. Методы кариотилирования
      • 395 19.4.1.1. Особенности строения и классификация хромосом человека
      • 398 19.4.1.2. Цитогенетический метод
      • 400 19.4.1.3. Молекулярно-цитогенетический метод
      • 401 19.4.1.4. Основные принципы представления нормального кариотипа человека
    • 402 19.4.2. Биохимические методы диагностики наследственных болезней
    • 407 19.4.3. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний человека
• 411 Глава 20. Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы (Дадали Е.Л.)
  • 411 20.1. Классификация хромосомных аномалий у человека
    • 412 20.1.1. Характеристика внутри- и межхромосомных перестроек
    • 415 20.1.2. Схема записи численных и структурных аномалий хромосом
  • 417 20.2. Клинические проявления хромосомных синдромов
    • 418 20.2.1. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом
      • 419 20.2.1.1. Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (СД)
      • 421 20.2.1.2. Трисомия по 18-й хромосоме, или синдром Эдвардса(СЭ)
      • 422 20.2.1.3. Трисомия по 13-й хромосоме, или синдром Патау (СП)
    • 423 20.2.2. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом
      • 425 20.2.2.1. Моносомия по Х-хромосоме, или синдром Шерешевского-Тернера (СШТ)
      • 426 20.2.2.2. Полисомии по Х-хромосоме у женщин
      • 426 20.2.2.3. Полисомии по Х-хромосоме у мужчин
      • 427 20.2.2.4. Полисомия по Y-хромосоме
      • 428 20.2.2.5. Варианты дизгенезии гонад при аномалиях половых хромосом
• 430 Глава 21. Моногенные болезни человека (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
  • 430 21.1. Эпидемиология моногенных заболеваний
  • 434 21.2. Этиология моногенных заболеваний
    • 437 21.2.1. Схема записи мутаций в генах человека
  • 439 21.3. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм моногенных болезней
  • 441 21.4. Патогенез моногенных заболеваний
  • 442 21.5. Клинико-генетические характеристики моногенных болезней с менделевским наследованием
    • 442 21.5.1. Аутосомно-доминантные моногенные заболевания
      • 442 21.5.1.1. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования
      • 445 21.5.1.2. Наследственая моторно-сенсорная нейропатия 1А-типа (OMIM:118220)
      • 448 21.5.1.3. Болезни ионных каналов
      • 450 21.5.1.4. Коллагенопатии
    • 453 21.5.2. Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания
      • 453 21.5.2.1. Характеристика аутосомно-рецессивного типа -наследования
      • 455 21.5.2.2. Муковисцидоз (кистозный фиброз) (OMIM: 219700)
      • 458 21.5.2.3. Проксимальная спинальная амиотрофия (OMIM: 253300, 253550, 253400)
      • 462 21.5.2.4. Моногенные синдромы нарушения половой дифференцировки по женскому типу
      • 466 21.5.2.5. Моногенные синдромы нарушения половой дифференцировки по мужскому типу
• 468 Глава 22. БОЛЕЗНИ С НЕТРАДИЦИОННЫМИ ТИПАМИ НАСЛЕДОВАНИЯ (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
  • 468 22.1. Заболевания, наследуемые сцепленно с полом
    • 469 22.1.1. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования
      • 470 22.1.1.1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера (OMIM: 310200)
      • 474 22.1.1.2. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) (OMIM: 300068)
    • 475 22.1.2. Характеристика Х-сцепленного доминантного типа наследования
      • 476 22.1.2.1. Наследственная моторно-сенсорная нейрогтатия 1Х-типа (OMIM: 302800)
    • 478 22.1.3. Характеристика Y-сцепленного (голандрического) типа наследования
  • 479 22.2. Митохондриальные болезни
    • 480 22.2.1 Этиология и патогенез митохондриальных заболеваний
    • 481 22.2.2. Общая характеристика митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в митохондриальном геноме
      • 482 22.2.2.1. Основные клинические проявления митохондриальных заболеваний
      • 483 22.2.2.2. Биохимическая диагностика митохондриальных заболеваний
    • 484 22.2.3. Клинико-генетические особенности основных митохондриальных заболеваний
      • 484 22.2.3.1. Синдром Кернс-Сейра (СКС) (OMIM: 530000)
      • 485 22.2.3.2. Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультолодобные эпизоды) (OMIM: 540000)
      • 486 22.2.3.3. Синдром множественных делеций мтДНК (OMIM: 550000)
  • 487 22.3. Болезни геномного импринтинга (БГИ)
    • 487 22.3.1. Этиология и патогенез болезней геномного импринтинга
    • 488 22.3.2. Клинико-генетические характеристики основных болезней геномного импринтинга
      • 488 22.3.2.1. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) (OMIM: 176270)
      • 490 22.3.2.2. Синдром Энгельмана (СЭ) (OMIM: I05830)
  • 491 22.4. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП)
    • 491 22.4.1. Общая характеристика
    • 493 22.4.2. Клинико-генетические особенности некоторых БЭТП
      • 493 22.4.2.1. Хорея Гентингтона (ХГ) (OMIM: I43I00)
      • 495 22.4.2.2. Миотоническая дистрофия Куршмана – Штейнерта - Баттена (OMIM: 160900)
      • 497 22.4.2.3. Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белл (СМБ) (OMIM: 309550,309548)
  • 500 22.5. Прионные болезни (ПБ)
• 502 Глава 23. Наследственные болезни обмена (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
  • 504 23.1. Общая характеристика и классификация
  • 505 23.2. Наследственные болезни обмена аминокислот (аминоацидопатии)
    • 506 23.2.1. Гиперфенилаланинемии (ГФА) (OMIM: 261600; 261640; 261630)
      • 506 23.2.1.1. Фенилкетонурия
      • 507 23.2.1.2. Фаг-независимые ГФА
      • 508 23.2.1.3. Транзиторные формы ГФА
      • 508 23.2.1.4. Диагностика и лечение ГФА
    • 509 23.2.2. Альбинизм
      • 509 23.2.2.1. Глазо-кожный альбинизм 1-го типа (ГКА1) (OMIM: 203100)
      • 509 23.2.2.2. Глазо-кожный альбинизм 2-го типа (ГКА2) (OMIM: 203200)
      • 510 23.2.2.3. Глазо-кожный альбинизм 3-го типа (ГКАЗ) (OMIM: 203290)
  • 512 23.3. Наследственные болезни обмена углеводов
    • 512 23.3.1. Галактоземия (OMIM: 230400; 230200; 230350)
    • 513 23.3.2. Гликогенозы
      • 514 23.3.2.1. Гликогеноз 1-го типа (болезнь Гирке) (OMIM: 232200)
      • 514 23.3.2.2. Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе) (OMIM-. 232300)
      • 516 23.3.2.3. Гликогеноз 3-го типа (OMIM: 232400)
      • 516 23.3.2.4. Гликогеноз4-го типа (болезнь Андерсена) (OMIM.-232500)
      • 517 23.3.2.5. Гликогеноз 5-го типа (болезнь Мак-Ардля) (OMIM: 232600)
  • 518 23.4. Наследственные болезни обмена липидов
    • 519 23.4.1. Семейные гиперхолестеролемии (СГ)
  • 520 23.5. Наследственные болезни эритрона
    • 520 23.5.1. Несфероцитарные анемии
      • 522 23.5.1.1. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (OMIM: 305900)
    • 523 23.5.2. Сфероцитарные гемолитические анемии
      • 524 23.5.2.1. Гемоглобинопатии
      • 526 23.5.2.2. Эритроцитарные мембранопатии
  • 527 23.6. Лизосомные болезни
    • 527 23.6.1. Мукополисахаридозы
      • 528 23.6.1.1. I-клеточная болезнь (ОМ1М: 252500)
    • 529 23.6.2. Сфинголипидозы
      • 530 23.6.2.1. Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) (OMIM: 250100)
  • 531 23.7. Пероксисомные болезни
    • 531 23.7.1. Синдром Цельвегера (СЦ) (OMIM: 214100)
• 545 Глава 24. Генетика широко распространённых заболеваний (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
  • 545 24.1. Общая характеристика и генетические механизмы широко распространенных заболеваний
  • 546 24.2. Математический анализ механизмов развития болезней с наследственной предрасположенностью (БНП)
  • 548 24.3. Молекулярно-генетический анализ механизмов развития БНП
    • 550 24.3.1 Анализ ассоциации БНП с полиморфными маркерами
    • 553 24.3.2. Анализ сцепления БНП с полиморфными маркерами
  • 553 24.4. Метод экспериментального скрещивания модельных животных
  • 554 24.5. Клинико-генетические особенности некоторых болезней с наследственной предрасположенностью
  • 557 24.6. Генетические аспекты канцерогенеза
• 569 Глава 25. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Иванов В.И.)
  • 569 25.1. Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных болезней
    • 574 25.1.1. Пренатальная диагностика наследственных болезней
    • 577 25.1.2. Преимплантационная диагностика наследственных болезней
  • 578 25.2. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии
    • 579 25.2.1. Программа биохимического скрининга гиперфенилаланинемий (ГФА)
    • 580 25.2.2. Программа биохимического скрининга врожденного гипотиреоза (ВГ)
  • 581 25.3. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии
  • 585 Приложение: методики расчета генетического риска
• 592 Глава 26. Лечение наследственных болезней (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В., Иванов В.И.)
  • 592 26.1. Симптоматическое лечение
  • 593 26.2. Патогенетическое лечение
  • 597 26.3. Этиологическое лечение
    • 601 26.3.1. Биоэтические проблемы генотерапии
• 602 Литература
• 603 Предметный указатель
• 628 Оглавление